Hovedforsker: Stig Wergeland

MS-SEQ – belyse den genetiske mottakeligheten for multippel sklerose ved heleksom sekvensering

Årsaken til multippel sklerose (MS) er ukjent, men det er sterke bevis for at både genetiske og miljømessige faktorer spiller inn. Det er en klar arvelighet i MS, men de involverte genene og variantene er stort sett ukjente. GWAS-studier («Genome wide association studies») har gitt litt mer innsikt ved å identifisere genetiske markører (> 200) assosiert med en modifisert risiko for MS. Disse markørene har generelt små effekter og markerer i større grad loci enn spesifikke gener. Av den grunn forblir genene og de biologiske påvirkningene stort sett ikke kartlagte. For å komme over denne begrensningen tar vi sikte på å sekvensere hele det kodende genomet (eksomet) til en stor kohort pasienter og kontrollere og bruke sensitive analysemetoder for å forstå rollen til både vanlig og sjelden genetisk variasjon i MS. I motsetning til GWAS-studier, skal designet vårt muliggjøre direkte identifikasjon av gener og molekylære påvirkninger knyttet til sykdommen og derfor hjelpe med å identifisere nye terapeutiske mål. Vi tar derfor sikte på å kartlegge hele det kodende genomet (eksomet) til 2 500 MS-pasienter og 3 500 kontrollpersoner for å belyse arveligheten til MS.

Målene er å identifisere nye genetiske risikoer for MS og mulige biomarkører for diagnose og sykdomsprogresjon og videre bruke denne kunnskapen i sykdomsmekanismer for å identifisere nye terapeutiske mål.

DNA-prøver fra ca. 2 500 MS-pasienter i det norske MS-registeret og ca. 3 000 kontrollpersoner, hovedsakelig fra HUSK-studien (https://husk-en.w.uib.no/) analyseres ved heleksomsekvensering og data blir gjort tilgjengelig for analyser fra 4. kvartal 2020. Vi skal deretter analysere dataene for mulige nye genetiske risikoer for MS eller mulige biomarkører for diagnose og sykdomsprogresjon. Videre skal vi bruke denne innsikten i sykdomsmekanismer for å identifisere mulige nye terapeutiske mål.

Studien er for tiden inne til godkjenning ved Regional komite for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk Vestlandet og kontrakten for samarbeid med HUSK og eksomsekvenseringsleverandørene er inngått.

BRUKERSTØTTE

Deltakende sentre

Det norske MS-registeret

Haukeland universitetsjukehus

Universitetet i Bergen

Finansiering

Det norske MS-registeret

Norges forskningsråd, Neuro-SysMed

Haukeland universitetsjukehus

Universitetet i Bergen

 

Meny
Vi bruker informasjonskapsler for å kunne gi deg den beste brukeropplevelsen. Ved å bla videre på siden aksepterer du at slik informasjon benyttes.
Aksepter