Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

ALS er en dødelig nevrodegenerativ lidelse med ukjent etiologi som det ikke finnes noen effektiv behandling for. Progressiv denervering av nevromuskulære synapser i det perifere nervesystemet (PNS) og degenerasjon av øvre og nedre motorneuroner i sentralnervesystemet (CNS) resulterer i muskelsvakhet, atrofi, lammelse og til slutt død innen 2–3 år fra symptomene oppsto. De første tegnene på ALS varierer fra person til person, men kommer vanligvis til kjenne som spinal ALS (muskelsvakhet i lemmer) eller bulbær ALS (vasker med å snakke og svelge). Sporadisk ALS (sALS) utgjør 90 % av tilfellene og har ingen klar etiologi, mens familiær ALS (fALS) utgjør 10 % av tilfellene og har en underliggende genetisk komponent. Selv om disse to formene av sykdommen har ulike årsaker, kan de ikke skilles fra hverandre patologisk eller klinisk. Det finnes ingen kjent kur mot ALS. Likevel eksisterer det to godkjente legemidler som kan brukes mot ALS: riluzol (blokkerer glutamattransportørene) og edaravone (fjerner fritt radikal), men begge har begrenset effekt. Riluzol, som ble godkjent i 1995, administreres oralt to ganger daglig og forsinker tiden til trakeostomi eller død hos pasienter med ALS (Riluzol pakningsvedlegg 2016) og forlenger overlevelsen med 2–3 måneder (Miller et al. 2012). Edaravone, godkjent i USA i 2017, administreres sammen med intravenøs behandling og viser effekt hos bare en liten delmengde av pasienter med ALS.